Em 1995, houve um grande acontecimento.

Cientistas conseguiram fazer a primeira transcrição do genoma, ou seja, conseguiram desvendar o código genético completo de um organismo vivo.

Na época, todo o cromossomo da bactéria H. Influenzae foi sequenciado. Só que esse mapeamento levou mais de um ano de trabalho e custou aproximadamente US$ 1 milhão, exigindo uma quantidade significativa do poder da computação na época.

Avançando um pouco mais no tempo, em 1997, a Escherichia coli (e. coli), também teve seus segredos genéticos decodificados, levando também muito tempo,  trabalho e grandes investimentos financeiros.

Desde então, e principalmente nos últimos 10 anos, houve uma avanço na tecnologia de sequenciamento. Para se ter uma ideia, o preço do seqüenciamento do genoma humano caiu de centenas de milhões de dólares para US$ 1.000 por genoma em 2014.

Mas mesmo com a redução do preço, as máquinas utilizadas continuam caras, grandes e ficam confinadas em laboratórios, dificultando o seqüenciamento em locais distantes ou de difícil acesso.

Mas, isso está prestes a mudar. Agora em 2015, tivemos outro marco para a bio-tecnologia e engenharia genômica:

Todo o genoma da e. coli foi novamente sequenciado. Só que desta vez, os pesquisadores usaram uma máquina portátil do tamanho de um smartphone.

O MinION fez todo o processo por uma fração de tempo e de dinheiro.

O pequenino dispositivo é um sequenciador genético que se conecta a um laptop por uma porta USB e usa a nuvem para realizar o trabalho pesado de processamento.

Esse estudo foi conduzido pelo Instituto de Ontário e recentemente publicado na revista Nature Methods, e mostra que todo o trabalho de sequenciamento pode ser feito com um pequeno dispositivo.

Qual o segredo do MinIon

Como funciona? Qual é o segredo do MinION?

O segredo é que a tecnologia do dispositivo incorpora proteínas especiais em uma membrana eletricamente resistente, que funcionam como “portões”.

As moléculas de DNA passam então por estes “portões” de proteína e nesta passagem criam uma pequena tensão no campo elétrico, criando uma corrente mensurável. Sensores elétricos pegam os dados de cada molécula e os remete para um computador na nuvem para identificação.

Todo o processo é rápido e barato e tem um grande diferencial: é de fácil mobilidade, pois é uma tecnologia portátil.

A Oxford Nanopore, empresa que desenvolveu o MinION, espera oferecer cada dispositivo por um preço abaixo de US$ 900, muito inferior ao preço das grandes maquinas existentes no mercado.

As oportunidades

Ilustração de um nanoporo derivado de uma membrana bacteriana geneticamente modificada. Crédito: Ian Derrington

O tamanho diminuto do MinION, no entanto, tem suas desvantagens. Ele é menos preciso do que os grandes e poderosos sequenciadores.

Para resolver isso, foi usado um processo de três fases e um modelo probabilístico para identificar o sinal elétrico de cada molécula de DNA quando ela atravessa a nanoporta. Com isso, a equipe foi capaz de superar a taxa de erro do dispositivo e corrigir e refinar sua sequência final.

Dr. Jared Simpson, do Instituto de Pesquisa do Câncer que liderou o estudo e seu time de pesquisadores acreditam que a partir de agora será possível realizar proezas muito mais complexas.

Embora montar o genoma inteiro do Escherichia coli , de aproximadamente 4,6 milhões pares de bases (ou pares de “letras” genéticas) tenha sido necessário dividir o trabalho em etapas, o resultado foi muito promissor.

“Fomos capazes de matematicamente usar um modelo de seqüenciamento e desenvolvemos maneiras de reconstruir genomas completos com este sequenciador minúsculo,” diz Simpson.

Os mais de 3 bilhões de pares de bases do genoma humano, pelo menos agora, está longe do alcance do aparelho e do processo em termos de custo e praticidade, mas a tecnologia do MinION tem potencial para grande evolução.

A equipe acredita que os métodos que eles desenvolveram oferece oportunidade para fazer estudos em seres mais complexos, talvez até mesmo em seres humanos, afora outros benefícios em função de ser um aparelho portátil, possibilitando o sequenciamento genômico em diversos locais do mundo.

Um exemplo de uso é a medicina personalizada, pois o aparelho e o sistema podem fazer o sequenciamento de tumores em locais remotos, permitindo que os médicos rapidamente recomendem terapias sob medida para os pacientes.

Outro uso pode ser em epidemiologia. Em casos de surtos, rapidamente pode-se sequenciar um vírus, mesmo em locais remotos, para ajudar a desenvolver uma defesa que possa conter a epidemia.

“Como o instrumento é portátil, conseguimos usá-lo em campo, por exemplo, fazendo o seqüenciamento do vírus Ebola na Guiné,” afirma Nicholas Loman, da Universidade de Birmingham, outro autor do estudo.

E quais são as limitações do MinION?

Existe basicamente uma limitação: a Internet.

O dispositivo necessita de uma conexão com a internet e de recursos de computação na nuvem para o processamento. Outra dificuldade é usá-lo em áreas com acesso irregular à internet.

Uma solução para usá-lo em regiões sem acesso a internet, seria usar um computador local com capacidade de processamento para fazer o trabalho.

Obviamente, não é uma solução muito prática. Porém, é a melhor solução que se apresenta até o presente momento, porque pode-se coletar os dados e depois processá-los.

Uma solução definitiva para este problema virá com o acesso global à Internet, que está muito próximo de acontecer. Grandes companhias estão investindo alto para possibilitar acesso à Internet em qualquer lugar do planeta.

Num futuro próximo, espera-se que os maiores avanços na decodificação e compreensão do genoma, principalmente em organismos mais complexos, ainda virá de estudos utilizando máquinas significativamente maiores.

Mas, quando se trata de trazer o poder da genômica para as massas, em vários pontos do globo onde as grandes máquinas não podem chegar, pequenas máquinas como MinION, aliado à capacidade de processamento na nuvem serão muito mais poderosas em função da mobilidade e da rapidez.

Fontes: GenomeWeb, International Business Times e SingularityHub.

Crédito da imagem: Oxford Nanopore