Chegamos a um ponto em que o entendimento do genoma humano (ou parte dele) é fundamental para a prática da medicina, nas mais diversas especialidades.

Desde que o genoma humano foi sequenciado, especialistas em bioinformática e biologia continuam utilizando tecnologias para processar grandes massas de dados e descobrir variantes associadas a doenças genéticas.

Na época do Projeto Genoma Humano, finalizado em 2003, ainda se fazia o sequenciamento de forma artesanal, com altos custos e grande dispêndio de tempo.

Desde então, surgiram tecnologias de última geração com a missão de sequenciar grandes regiões específicas de DNA de forma cada vez mais rápida e precisa.

O preço de sequenciar um genoma caiu de US$ 3 bilhões, gastos no Projeto Genoma Humano original há 13 anos, para menos de US$ 1.000, informa Francis de Souza, presidente da Illumina, empresa de sequenciamento genético.

Human Longevity Inc.

Uma empresa privada, com sede em San Diego na Califórnia, está construindo o maior centro de sequenciamento do genoma humano no mundo.

A Human Longevity Inc. (HLI), está construindo a maior base de conhecimento de genótipos e fenótipos humanos para ajudar a cura de doenças e amenizar o declínio biológico com o avanço da idade.

Fundada em 2013 por Dr. Craig Venter, pioneiro na área de genoma e Dr. Peter Diamandis, chairman da X Prize Foundation e da Singularity, a HLI está se concentrando na cura do câncer, diabetes e obesidade, doenças do coração e do fígado e demência.

Além de licenciar o acesso à sua Base de Conhecimento ™ para médicos, empresas farmacêuticas e de biotecnologia, instituições acadêmicas, centros médicos, governos e seguradoras, a HLI está desenvolvendo novos diagnósticos e terapias.

Para isso, investiu inicialmente na compra de dois Illumina HiSeq X Ten Sequencing Systems, com o objetivo de sequenciar até 40.000 genomas por ano, e já planeja aumentar rapidamente para 100 mil.

– a HLI tem atualmente cerca de 10.000 registros médicos integrados de sequências de genomas.

– a HLI planeja alçançar cerca de 40.000 registros até ao final de 2105.

– a HLI planeja alçançar cerca de 160.000 registros até o final de 2016.

– a HLI deverá ter mais de 1 milhão de registros médicos integrados de genoma até 2020.

A HLI também irá gerar dados do microbioma humano através de sua divisão Biome Health, sob a liderança de Karen Nelson, Ph.D, que também é presidente do Instituto Venter Craig J. (JCVI).

Karen e sua equipe realizaram o primeiro estudo do microbioma humano publicado na Revista Science em 2006 e desde então passaram a publicar numerosos artigos científicos sobre o assunto.

Além de reunir dados genômicos de uma ampla base de participantes, a HLI também vai criar “hubs” de saúde ao redor do mundo reunindo seu vasto banco de informações fisiológicas (fenótipo) sobre cada genoma que sequenciarem.

Ao combinar fenótipo com o genótipo e compará-los com grandes populações, os pesquisadores esperam decifrar quais genes ou grupos de genes são responsáveis por traços biológicos.

Os pesquisadores da HLI esperam começar a fazer grandes progressos entre 2017 e 2019.

O Metaboloma

O metaboloma representa o conjunto completo de metabolitos em um genoma humano.

O perfil metabólico pode fornecer um panorama geral sobre o estado de saúde e fisiológico de um paciente, podendo inclusive mapear doenças e mutações genéticas.

Juntamente com os dados do microbioma, a HLI irá capturar e analisar os dados a partir de vários grupos metabolômicos.

Para esse fim, assinou um acordo com a Metabolon Inc., uma empresa de produtos e serviços de diagnóstico que oferecerá a plataforma que será usada para capturar essas informações a partir das amostras da HLI.

Passado e Futuro

O século passado produziu avanços na ciência as quais seriam inimagináveis para as gerações anteriores.

Nenhuma conquista teve maior impacto do que a possibilidade de prolongar a vida humana.

Inovações na medicina e no saneamento aumentaram a expectativa de vida levando a um crescimento econômico mundial sem precedentes, com novas oportunidades para as pessoas.

Os avanços nas tecnologias genômica e proteômica, na informática e computação e na terapia celular trazem a possibilidade de aumentar ainda mais a expectativa de vida.

Os atuais pesquisadores continuam superando desafios e buscando novos caminhos científicos para tornar nossas vidas mais longas e mais saudáveis.

Fontes: Singularity Hub e Next Big Future.